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世界上有7千種罕見疾病，正影響著全球4億人口的健康與生活，然而目前科學家，大約只為5%的罕病找出醫療方法，更多是與病魔對抗、無助枯等救治的人們。現在一間英國生技公司，將AI人工智慧導入藥物探索，也就是以現有的藥物中，去匹配罕病患者可能適合的藥物，接著展開實驗測試效用，不僅省下新藥開發會花掉的大把時間和金錢，也給了罕病患者新的希望。開心玩著盪鞦韆的小男嬰菲利浦，才17個月大，有著陽光般燦爛地笑容，喜歡跟著音樂一起擺動，不過他的小小身軀，正在和一種名為脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的罕見疾病拔河，這種病會奪走患者控制肌肉的能力，造成肌肉逐漸軟弱無力以及萎縮。罕病患者菲利浦母親：「他就是懶懶的，是個平靜的寶寶，起初不覺得有問題，但這在後來成了大問題。」菲利浦在十個月大時，就確診罹患了這種與基因遺傳有關的疾病，數據顯示，一萬名嬰幼兒中大約有一人受到這種罕病所苦；依發病年齡和疾病程度可分為四種類型，最嚴重的第一型患者，在出生六個月內就會發病，不僅會影響翻身、坐起和吞嚥，甚至最終連呼吸都有困難，大多數的重症病患活不過兩歲。美國神經內科醫師/基因療法專家 麥戴爾：「對嬰幼兒而言這是一種毀滅性的疾病，多數病患一歲前就會死亡，超過95%患者活不過兩歲。」美國食品暨藥物管理局(FDA)，今年五月批准瑞士製藥公司諾華(Novartis)一款治療脊髓性肌肉萎縮症的新藥，對病兒來說是改善症狀的一大福音，但問題是，療程要價220萬美元，換算約合6600萬台幣。美國記者：「病兒的母親把希望寄託在，一種最新核准、名為Zolgensma的基因療法藥物上面，但是他們的保險不給付，七月初他們把這個狀況公開、並且試著募款220萬美元之後，保險公司改變心意決定給付。」罕病患者芙瑞斯特母親：「我們願與醫生配合進行下一步的療程，所以我打電話......我們打電話給醫生。」在罕見疾病的世界裡，像這樣「有藥可醫」的狀況並不算多，目前全球大約有4億人罹患罕見疾病，而在7千種罕病當中，只有5%找到解方。罕病患者卡爾文母親：「當他確診時(皮特霍普金斯綜合症，罕見自閉症)，世界上大約只有200個病例，我們的遺傳學家甚至不知道那是什麼。所以我們覺得很孤單、無助，目前全球沒有治療的方法，沒有已經完成的研究，也沒太多相關的報告，沒有希望。」各國對罕病的定義不一，比如在台灣，疾病盛行率在1/10000以下，才符合罕見疾病的定義，日本是患病人數低於5萬人，而在美國則是病患數少於20萬人，就算是罕見疾病。在開發藥物上，一款藥物從取得監管機管批准到成功販售到市面，背後研發成本和時間都相當龐大，因此業界主要的資金，還是投入研發比較常見的疾病藥物，罕病患者只能無奈地枯等；而好消息是，英國一間生技公司突破了既定開發藥物的現況！英國生技公司HEALX共同創辦人 葛雷黎恩斯：「我們可以做的，是利用AI人工智慧，更好地分析和了解已經完成的事情，並且用它來預測出可能治療罕病的方法；在製藥界，他們稱這是『老藥新用』。」他們利用的概念很簡單，將人工智慧導入藥物探索，拿治療其他症狀現有的藥物，在另一種疾病上測試效用，針對特定的罕見疾病，分析配對可能最有效的解決藥物，接著再進入臨床實驗；相比一般製藥程序，這種方式可以省掉大把時間和金錢。英國生技公司HEALX共同創辦人 伯朗：「『老藥新用』的概念，就是要快速又實惠的，匹配罹患罕病孩子基因組，這很振奮人心，在某種程度上，就像我們當初發現威爾鋼一樣，我可以想像，其他藥可能也有機會有更多的用途。」創新科技與醫療結合，為棘手疾病找出潛在解方，同時協助加速全球罕病的治療，給了與病魔對抗的人們一個新的希望。更多 TVBS 報導美國抽檢市售嬰兒食品 95%重金屬汙染 爽身粉含致癌物「石棉」 嬌生股價暴跌6% 5千萬美國男性掉髮危機 防禿商機衝百億美元 和生理時鐘同步 降血壓藥睡前吃效果更好